Uzoq umr ko’rish geni yoxud buvidan nevaraga o’tuvchi nasliy kasalliklar

2001 yilning 29 avgustida inson tanasida ko’p yashash sirini o’zida saqlashi mumkin bo’lgan uzoq umr ko’rish geni topildi.

Xo’sh, genlar haqida yana nimalar ma’lum? Olimlar qay darajada muhim bo’lgan genni topishdi? Bu galgi mavzumiz xuddi shu haqda.

Aynan genlar tug’ilajak farzand qanday bo’lishini oldindan aniqlab bera oladi. Inson ota-onasidan genlar bilan birga tashqi ko’rinish, fe’l-atvor, kasalliklar yoki ma’lum xastalikka moyillikni meros qilib oladi.

Bolaning jinsi va bo’yi ham aynan genlarga bog’liq. Olimlar o’tkazgan oxirgi tadqiqot natijalari va diagnostik usullarga ko’ra genetikaning hozirgi kundagi darajasi muayyan insondagi deyarli barcha genlar ustida tadqiqot o’tkazish imkonini beradi.

Ma’lumot

Gen — bu tirik organizm irsiyatining strukturaviy va funksional birligi.

Aynan genlar ko’payish davrida organizmdagi avloddan avlodga o’tadigan nasliy belgilarni aniqlaydi.

«Gen» atamasi 1909 yili daniyalik botanik Vilgelm Iogansen tomonidan Uilyam Betson «genetika» terminini amalda qo’llay boshlaganidan so’ng uch yil o’tib iste’molga kiritilgan. Ammo odamlarni genetik kasalliklar hammasidan ko’proq tashvishga soladi. Bitta genda o’zgarish ro’y berishiga sabab bo’ladigan kasallik ham xuddi shunday xastaliklar sirasiga kiradi.

Bugungi kunda bu kabi kasalliklarning 3500 ga yaqini qayd etilgan va ularning yarmiga zararlanish turi, mutatsiyasi va ma’lum tuzilishiga ko’ra gen sababchi ekanligi aniqlangan. Biroq qanday gen kuchlirog’-u, qay biri keyingi avlod uchun «muzlab» turibdi, buni topish hozirgi kungacha murakkabligicha qolmoqda.

Ayrim genlarni mutaxassislar qanday blokirovkalab, inson foydasiga «ishlash»ga majbur etish usullarini juda yaxshi o’rganishgan. Lekin ko’pgina genlar ustida ishlash jarayoni hozirgacha davom etib kelyapti.

Ko’p yashash geni

2001 yilda Massachusetsdagi Garvard tibbiyot maktabi olimlari uzoq umr ko’rish genini topishdi. Uzoq umr ko’rish geni — bu haqiqatan uzoq umr ko’rish sirini saqlay oladigan izchil 10 ta gen.

Loyihani amalga oshirish jarayonida aka-uka va opa-singillari 91dan 109 yoshgacha bo’lgan 137 nafar 100 yoshli odamlar geni o’rganildi. Barcha ishtirokchilardan «4 raqamli xromosoma» topildi va olimlar aynan uning tarkibida salomatlik va uzoq umr ko’rishga ta’sir ko’rsatuvchi 10 ta gen mavjud, deb hisoblashyapti. Bu genlar, olimlar taxmin qilganlaridek, o’z tarqatuvchilariga saraton, yurak xastaliklari, aqlan zaiflik va boshqa ko’plab xastaliklarga qarshi muvaffaqiyatli kurashish imkonini beradi.

Olimlar mazkur genlar ishlab chiqaradigan kimyoviy moddalarni ajratib olish va ular asosida keksa kishilar uchun mo’ljallangan dori-darmonlar ishlab chiqarishni rejalashtirishyapti.

Bu ishdan ko’zlangan asosiy maqsad umr davomiyligini oshirish emas, balki uni badastir qilish, ya’ni og’riqlarsiz yashash imkonini yaratishdir.

O’rtacha genlar to’plami 85-90 yoshgacha yashash imkonini beradi, lekin aynan oxirgi 20 yilda og’riqlarsiz umr kechirish uchun kasalliklarga qarshi kurashuvchi genlar kerak bo’ladi.

Tadqiqotchilar fikricha, bu muammoni hal etishda uzoq umr ko’rish genlari yordam bera oladi.

Tutqanoq (epilepsiya) sabablari

Odatda, epileptik xurujlar sababini aniqlashning imkoni yo’q, ayrim hollardagina ekspertlar idiopatik epilepsiya haqida gapirishadi.

Melburn universiteti mutaxassislari boshchiligidagi xalqaro olimlar guruhi 12 foiz idiopatik epilepsiyani DEPDC5 (ushbu gen bilan kodlangan, neyronlar ichida uzatiladigan signallarni qabul qilishda ishtirok etadigan oqsil) geni mutatsiyasi chaqirishini aniqlashdi.

Mutatsiya qachon saraton chaqiradi?

Tuxumdonlar saratoni rivojlanishini aniqlash usullaridan biri maxsus tahlil bo’lib, BRCA1 yoki BRSA2 genlarida mutatsiya mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Bu tahlil onkologik xastalik tufayli olamdan o’tgan ayollarda tuxumdonlar saratoniga nasliy moyillik mavjud bo’lganini ko’rsatgan.

Fursatdan foydalanib aytish mumkinki, aynan ana shu holat onasi tuxumdonlar saratonidan qazo qilgan, xolasi ko’krak saratoni tufayli sut bezlaridan ayrilgan gollivud yulduzi Anjelina Jolida ham kuzatilgan.

Semizlik naslga xos

Ortiqcha vazn yig’ish, ya’ni semizlik muammosini olimlar nafaqat parhez yoki jismoniy zo’riqishlar, balki gen darajasida hal etishga harakat qilishyapti. Jumladan, ortiqcha vazn yig’ishga moyillik FTO genida nuqson bo’lgan odamlarda uchraydi. Ushbu gen «ochlik gormoni» deb ataluvchi grelin balansini buzib, ishtaha yo’qolishi va tug’ma ravishda keragidan ortiqcha yeyishga harakat qilishga olib keladi. Mazkur jarayonni tushunish organizmda grelin konsentratsiyasi xususiyatiga ega bo’lgan dori vositasini yaratishga umid bag’ishlaydi.

Bundan tashqari, yaqinda Oksford, Kembrij va Shveysariyada ishlaydigan bir guruh olimlarning hamkorlikdagi tadqiqotlari natijasiga ko’ra, semizlik va qandli diabet xavfi ilgari hisoblanganidek to’g’ridan-to’g’ri onadan emas, balki buvidan o’g’li orqali nabirasiga o’tishi mumkin ekan.

Aql geni

Xitoy olimlari «aql geni»ni topish ustida tadqiqot ishlarini olib borishayotganini ma’lum qilishganiga hali uncha ko’p vaqt bo’lgani yo’q. Ularning asosiy vazifasi yangi tug’ilgan chaqaloqlarga embrionlik vaqtida talab etiladigan genlarni kirgizib, aniq fanlar bo’yicha iqtidorni singdirishdir.

Bunday bolalarga bo’lgan talab ma’lum mablag’ni to’lashga qurbi yetadigan ota-onalar orasida alohida o’rin egallashi, buning oqibatida esa ushbu texnologiya butun xitoy millatining intellekti o’sishiga olib kelishi kutilyapti.

Qarish geni

«R66Shc» geni organizmning qarishiga olib keladi. Ammo bu genni o’rganish jarayonida kutilmagan xulosa chiqarishga to’g’ri keldi. Ma’lum bo’lishicha, qarish geni nafaqat organizmimizni asta-sekin o’ldirib borarkan, balki sovuq va ochlik vaqtida himoyalanish mexanizmini ishga tushirib, yaxshigina yordam ham berar ekan.

Yashirin tashuvchilar

Har bir odam o’rta hisobda beshta kasallikning yashirin tashuvchisi hisoblanadi. Ammo bu xastaliklar kelajak avlodlarda, ya’ni farzandlarda yuzaga chiqishi uchun ota-onalardan birida aynan shu genda patologik o’zgarishlar bo’lishi kerak. Ammo bunday holat yuz berishi ehtimoli juda kam. Shuning uchun ekspertlar nazariy jihatdan har qanday juftlikda kasal bolani dunyoga keltirish xavfi mavjud, ammo u o’rta hisobda 5 foizni tashkil etadi, deb hisoblashadi. Ko’p hollarda bolaning genetik o’zgarishlar bilan dunyoga kelishi — oldindan aytib bo’lmaydigan jarayon.

Bundan tashqari, genetik xastalikka chalingan oilada sog’lom farzand ko’rish mumkinligi ham o’z isbotini topgan.

Genetik xastalik mavjudligini faqat genetik shifokorgina taxmin qilishi mumkin. Ammo buning uchun geniologiya va naslning tibbiy tarixi (o’tmish hayotga oid fakt va voqea-hodisalar majmui)ni bilish lozim.

Homila suvini tahlil qilish orqali ayol yuragi ostida rivojlanayotgan bolaning qanday xastaliklar bilan tug’ilishini ona qornidagi davr (prenatal) diagnostikasi usuli bilan ham aniqlash mumkin.

Faqat genlar emas…

Ko’pgina kasalliklar rivojlanishiga faqatgina genlar va «nasl yomonligi» emas, inson va uning ota-onasi yashagan turmush tarzi ham sababchi bo’ladi.

Barcha xastaliklarning 96 foizi multifaktorlidir. Masalan, unga gipertoniya va diabet taalluqli.

Ularning rivojlanishida bir necha gen va shart-sharoit omillari ishtirok etadi. Barcha faktorlar ta’sirining o’zaro nisbati har xil, lekin har qanday holatda ham shifokorlar inson o’z salomatligi uchun shaxsan mas’ul ekanini aytishni unutishmaydi. Qandaydir kasallikka genetik moyillik so’nggi hukm emas, aksincha, ma’lum xastalikka qarshi zudlik bilan profilaktik chora ko’rish uchun berilgan sababdir.

Manba: hordiq.uz